Kad cilvēka genoms ir beidzot kartēts, tiek meklēti tie gēni, kas mums izraisa slimības, tostarp obsesīvi-kompulsīvus traucējumus (OCD). Lai gan ir skaidrs, ka OCD ir ģenētiskais pamats, vēl nav skaidrs, kuri gēni un kādos apstākļos var būt svarīgi.
Gēni un slimības
Pirms apspriest, vai OKT ir ģenētisks pamats, pārskatīsim dažus ģenētiskos pamatjēdzienus un to saistību ar slimību.
Gēni darbojas kā ķermeņa plāns dažādu olbaltumvielu ražošanai. Šīs olbaltumvielas tiek izmantotas milzīga skaita audu un bioķīmisko vielu ražošanai. Interesanti, ka dažādiem cilvēkiem var būt dažādas dotā gēna versijas. Šīs dažādās versijas dažreiz sauc par alēlēm.
Lai gan tiek uzskatīts, ka dažas slimības, piemēram, cistisko fibrozi, izraisa viens specifisks gēns, tiek uzskatīts, ka lielāko daļu slimību, tostarp garīgās slimības, piemēram, OKT, izraisa daudz dažādu gēnu kombinācija. Šajos gadījumos jūsu neaizsargātība pret konkrētu slimību ir atkarīgs no dažādām gēnu versijām vai alēlēm, kuras esat mantojis no vecākiem, un kādā kombinācijā.
Vide spēlē lielu lomu slimību attīstībā
Tomēr ir svarīgi apzināties, ka vide ļoti spēcīgi ietekmē to, vai konkrētā ģenētiskā neaizsargātība spēj izpausties slimības formā. Piemēram, cilvēkam, kurš ir ģenētiski neaizsargāts pret plaušu vēzi, slimība var attīstīties tikai tad, ja viņš smēķē cigaretes vai ir pakļauts lielam vides piesārņojumam. Citā gadījumā persona, kas ir neaizsargāta pret depresiju, nekad nevar nonākt depresijā, ja viņa nekad nesaskaras ar pietiekami smagu stresu.
Lai gan mēs bieži dzirdam par debatēm “daba pret kopšanu”, lielākā daļa ekspertu tagad atzīst, ka tās ir mijiedarbība starp mūsu gēniem un vidi, kas nosaka, vai mums attīstās slimība. Patiešām, bieži tiek teikts, ka, lai gan mūsu gēni "ielādē ieroci", tieši vide "izvelk sprūdu".
OKT ģenētika
Pētījumi, kuros izmantoti identiski dvīņi un cilvēku ar OCD radinieki, liecina, ka vislielākais faktors cilvēka OCD attīstības riskam ir ģenētisks, un atlikušo risku nosaka vide. Ņemot to vērā, pētnieki ir meklējuši specifiskos gēnus, kas radīt risku saslimt ar OCD.
Lai gan šķiet, ka nav noteikta “OCD gēna”, ir pierādījumi, ka konkrētas noteiktu gēnu versijas vai alēles var liecināt par lielāku neaizsargātību.
Piemēram, ir daži provizoriski pierādījumi, ka īpašas gēnu versijas vai alēles, kas kontrolē serotonīna (neiroķīmiska viela, kas var būt svarīga OCD) ražošanu, ir smadzeņu radīts neirotrofiskais faktors (ķīmiska viela, kurai ir liela loma smadzenes) un glutamāts (cita smadzeņu neiroķīmiska viela, kas varētu būt svarīga OCD) var atspoguļot sava veida ievainojamību OCD attīstībā. Tas nozīmē, ka nebūt nav skaidrs, kā šie gēni ietekmē OKT attīstību, un joprojām ir jāveic daudz pētījumu.
Ģenētiskā ievainojamība maz nozīmē bez vides
Turklāt ir svarīgi paturēt prātā, ka šīs (un citas, vēl neatklātas) ģenētiskās ievainojamības var būt būtiskas tikai pareizos vides apstākļos. Piemēram, OCD ir saistīts ar pirmsdzemdību riska faktoriem, piemēram, pārāk liela svara pieaugums grūtniecības laikā un grūts darbs, kā arī dzīves stresa faktoriem, piemēram, ievērojamu emocionālu vai fizisku vardarbību. Tādējādi kāds var nesasniegt OKT, ja vien viņam nav pareiza ģenētiskā neaizsargātība pareizos (vai varbūt nepareizos) apstākļos.
OKT ir ļoti sarežģīta slimība. Ir maz ticams, ka viens gēns no aptuveni 30 000, kas mums ir, kādreiz varētu būt atbildīgs par sarežģītu apsēstību un piespiedu radīšanu, kas raksturīgi OCD. Daudz ticamāk, ka OKT ir rezultāts daudziem dažādiem gēniem, kas mijiedarbojas, lai radītu paaugstinātu neaizsargātību.
OCD ģenētikas pētījumi pašlaik koncentrējas uz ģenētiskām atšķirībām, kas varētu izskaidrot dažādos pastāvošos OKT simptomu apakštipus. Šādi pētījumi varētu būt noderīgi tādu ārstēšanas metožu izstrādē, kas spēj vērsties pret konkrētiem simptomiem ar lielāku efektivitāti, nekā tas šobrīd ir iespējams.